5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

泰国第三代试管弊端

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿属于辅助生殖技术，主要的目的是帮助那些身患不孕不育的人们重新获得生育机会，从而实现为人父母的心愿，获得完整的家庭，随着技术的不断完善，试管婴儿也分有第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿、供精试管婴儿，随着技术的不断完善，患者们也认为新一代就比老一代要好，例如很多患者纷纷咨询，第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?

第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?实际上，每位患者自身的情况不同，需要选择的治疗方案也是不一样的，而适合自己情况的方案效果也才是最好的，其中，第一代试管婴儿和第二代试管婴儿之间的区别仅在于不同情况下的受精方式不同。

首先，第一代试管婴儿与第二代试管婴儿的适应症有所不同

第一代试管婴儿主要针对女性不孕：

适应症1、子宫内膜异位症。

适应症2卵泡不破裂综合症等。

适应症3、原因不明性不孕症。

适应症4、其它原因的不孕治疗无效者。

适应症5、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。

适应症6、男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。

适应症7、免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体者。

适应症8、严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水;或输卵管结核而子宫内膜正常;或异位妊娠术后输卵管堵塞。

第二代试管婴儿则是在第一代试管婴儿基础上发展起来的，主要针对男性不育，解决精子质量低下的不育症技术：

适应症1、免疫性不育。

适应症2、精子顶体异常。

适应症3、体外受精失败。

适应症4、严重的少、弱、畸精子症。

适应症5、不可逆的梗阻性无精子症。

适应症6、需行植入前胚胎遗传学检查的

适应症7、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)。

其次，第一代试管婴儿和第二代试管婴儿技术之间的区别

第一代：是指将精子与卵子取出体外，使其在体外人工控制环境下完成受精过程，精卵子在模拟女性输卵管的器皿中结合受精，然后对受精卵进行早期培养，最终挑选优质胚胎移植回女性子宫内。

第二代：是指将精子与卵子取出体外，因为男性精子质量差、活力不够，从而采用显微受精技术，人为的将精子直接注射到卵子内受精，然后进行培养、移植。

一、二代试管婴儿是否安全?

不管是采用第一代试管婴儿助孕，还是采用第二代试管婴儿助孕，患者们不免会对孩子出生后的健康状况等有些担忧，这里提醒患者朋友们无需过度担忧，试管婴儿辅助生殖技术和正常怀孕并没有很大的区别，只是受精方式有所不同。

试管婴儿都是将精卵子取出体外，使其在人工控制的环境下结合受精，最后挑选出优质的胚胎进行移植;正常怀孕则是精卵子都在体内自行结合受精，然后受精卵自己从输卵管游离至子宫腔着床生长发育，试管婴儿胚胎移植回子宫后就没有区别了，所以孩子的健康等方面并不会存在缺陷，甚至还可以更加优于正常婴儿。

需要注意的是，要想提高试管婴儿效果，与多方面因素密不可分，要引起重视

注意事项1、做试管要趁早，越早手术效果越好，意思就是年龄越小越好。

注意事项2、烟酒对怀孕影响非常大，会影响胎儿正常发育或导致低体重儿，还可降低妊娠率，要戒掉。

注意事项3、手术期间严格服从医生的各项指示，按时按量用药、按时到医院取卵、移植等。

注意事项4、叶酸具备防止胎儿畸形的作用，试管的过程中可咨询主治医生，在医生安排下适量的服用叶酸。

注意事项5、作息有规律对身体健康非常重要，健康良好的身体能有效提高试管婴儿效果，所以日常生活中要保持好良好的作息习惯。

注意事项6、情绪对人体内分泌造成的影响非常大，稍有不慎内分泌失调的话，就容易对手术效果造成不利，所以应该保持良好的情绪。

注意事项7、手术后要做好护理工作，多休息，保持好心情，避免劳累、腹泻以及便秘。

注意事项8、胚胎移植后要避免过度劳累，以免影响胚胎着床，且容易引发流产现象的发生。

注意事项9、不论任何药物，在接受试管婴儿的过程中都要慎重对待，必须经过医生的同意才能服用，因为随便服药很容易影响排卵以及胚胎着床，甚至还有一些感冒药中会含有致畸成分，所以要谨慎。

第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?试管婴儿的效果与第几代没有关系，而是需要结合自身情况选择相应的方法对症治疗，每位患者的自身情况不同，最后需要选择的治疗方案也是不一样的，只有选择适合自己的治疗方案，并且患者应按照上面的描述多注意各方面的事项，这样才可以达到显著的治疗效果，希望看完介绍能为患者们带来帮助，最后祝大家早日好孕!

其实雪诺酮塞的太深药渣流不出来如果患者没有不舒服的表现一般都是没有什么影响的。因为雪诺酮不排药渣也是正常的，其说明吸收的效果较好，而且留在体内的药渣也是具有一定药效的，短时间内不排出对身体影响并不大。但如果雪诺酮药渣长时间不排出，那就可能有发生感染的可能，很可能会导致女性出现阴道炎。所以一般建议大家不要塞太深，雪诺酮塞得太深不仅不好排渣，还可能会影响到胚胎发育。

雪诺酮实际上就是黄体酮，也就是孕激素，它一般需要塞到女性的阴道里面，用于阴道的吸收。但是需要注意雪诺酮的塞入深度，一般细管子都塞进去2/3即可，如果雪诺酮塞的太深导致药渣流不出来，可能会导致以下影响或后果：

1.影响药物吸收：雪诺同使用时间较长，一直不排药渣，药渣过多反而会影响新的药物吸收；

2.不适感及出血：女性不能自行排出雪诺酮药渣，会因体内存在药渣出现不适感觉，甚至可能伴有阴道褐色分泌物；

3.阴道炎：容易出现阴道分泌物异味或瘙痒，以及药渣残留较多，引起下体不适等表现。