5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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进入试管周期后，

有些姐妹有这样的经历：

不少患者都遇到过这样的疑问：

明明取出了好几个卵子，

也

进行了培养，

怎么到移植的时候没有用的？

没有胚胎可用的情况：

受精失败

胚胎发育异常

造成以上2点的原因有——

一

卵子问题

提高试管成功率，离不开高质量的卵子，胚胎中的遗传物质有一半要来自卵子，卵子可以为早期胚胎发育提供必需的营养物质。

随着生育年龄推迟，生活习惯、环境、心理、内分泌、遗传等因素的影响，女性的生育能力也在逐渐下降。如果患有疾病，像卵巢囊肿，子宫肌瘤等都会影响卵子质量，降低胚胎发育潜能。

二

精子问题

精子中含有重要的中心体和DNA遗传信息，可是精子的中心体受损或者是DNA碎片率过高的话，那么将会让受精后原核出现问题，致使异常的胚胎无法继续发育。

由于中心体在细胞分裂过程中起到分离染色体的作用，而受损精子的中心体可能会在分离染色体时出现错误，最终出现胚胎停育的情况。

三

染色体异常

夫妻双方的年龄越大，出现胚胎染色体异常的风险就越高。胚胎染色体异常时有发生,包括染色体数目的异常和染色体结构的异常两个方面。

受精卵在分化的过程当中，如果出现了染色体突变的话，会导致胚胎的发育受到影响，导致畸形以及胎停育等各种情况产生。

染色体异常是胚胎培养失败的重要原因，也是最常见的。正常情况，染色体异常越严重，胚胎形成率就越低，从而导致胚胎培养失败。

四

线粒体功能不佳

卵子染色体的正常复制与分离，以及完成其它所有必要的工作，都需要大量的能量供给，而线粒体正是这个能量加工工厂，负责将营养物质转成能量。

有数据证明，随着年龄的增长，在氧化应激的影响下，线粒体会受到损伤，造成它

能

能量制造能力也会随之下降。当能量不足的时候，卵子和胚胎的发育都可能会出错或完全停止，换言之就是造成了胚胎培养失败。

五

胚胎实验室不达标

胚胎十分脆弱，对空气质量、温度、湿度、渗透压等条件都十分敏感。

培养环境和培养师的技术经验都非常重要。胚胎实验室是生殖中心最重要的地方，体外受精、胚胎培育等都会在这里完成，任何细微的变化都有可能给它们带来不可逆的损伤，影响试管婴儿的成功。

假如实验室条件欠佳，将会对胚胎的DNA造成损伤和过多的氧化应激反应，直接影响了胚胎质量，直至胚胎停育或无法发育成囊胚的意外发生。

取卵数量 ≠ 胚胎数量

从卵子、精子到最后形成胚胎这是一个充满不确定因素的过程，在这个过程

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的

中每一个小细节都会直接影响胚胎的质量，也会影响到胚胎的数量。

正常的卵泡要长到18-19mm ，内膜厚8mm ，卵泡发育到18mm-25mm就算成熟，就可以取卵了。

一般来说，取出来的卵子可能出现四种情况：成熟卵子、未成熟卵子、过度成熟卵子和异常卵子。只有成熟健康的卵子才会和正常的精子结合，将来有机会成为受精卵。

受精是新生命的开始，体外受精失败率5%-10%，受精失败的原因主要包括卵母细胞和精子的质量、精卵结合过程以及体外环境因素。

对于胚胎发育差，无可移植胚胎的患者，只能根据上个周期的情况进行调整，为患者制定下一个周期的方案，如：改变促排方案、由一代试管改为二代试管、实验室胚胎培养方案调整等，以提高患者下个周期的成功率。

每分每秒，世界上都会有新的生命，但也有许多不孕夫妇因无法正常生育而痛苦。幸运的是，试管婴儿技术的诞生给这些家庭带来了“新希望”。而在那些关心试管婴儿的人中，试管婴儿费用这一问题已成为人们关注的重要问题之一。

海外试管婴儿成本清单：在海外，正规可靠的生殖中心的周期成本几乎相同，一个常规的试管婴儿周期的成本为2-3万美金，成本包含了：

一、试管周期前检查费：

为了更好地了解病人的身体状况，试管前会进行相应的检查。包括乙肝、艾滋病、男性精子质量；女性肝肾功能、六种激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、催乳素、血常规及阴超检查。

二、促排卵及取卵成本：

排卵诱导和卵母细胞取出是试管婴儿的重要环节。只有取出健康的卵子，才能进行下一步的试管婴儿手术。但每个患者自身身体不同，促排卵的剂量和周期也不同。另外，选择促排卵药物，采用纯天然进口药物的费用也会高于国产药物。所以这个过程中病人的成本因人而异，没有可比性。

三、囊胚培养成本：

精卵取出后，将送往实验室进行囊胚培养，这也是海外试管婴儿的头等大事。由于实验室条件和技术的限制，国内将胚胎培养到第三天便移植回妈妈的子宫。然而，海外能够继续培养胚胎直到第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。5日龄囊胚比3日龄早期胚胎更稳定、成熟、活跃，着床率和妊娠率也大大提高。

四、PGS/PGD筛查费：

PGS/PGD技术是海外试管助孕的核心。既能确保成功率，又能确保宝宝的安全。在囊胚植入前，海外试管婴儿专家通过提取囊胚外周细胞对囊胚进行了全面、严格的PGs/PGD筛查，排除了染色体异常、基因突变和274种遗传病对胎儿的影响。以优胜劣汰的方式，选择健康的囊胚进行移植，不仅大大提高了试管的成功率，而且从根本上提高了胚胎的质量。

最后，在移植过后，为了确保准妈妈有足够的营养孕育宝宝，专家会根据情况给其注射或补充一些有利身体恢复的健康药物，让妈妈能有一个理想的身体状态，迎接宝宝着床发育。这部分的药物成本也要包含在内。

温馨提示，如果不育夫妇有做试管婴儿的想法，一定要选择专业正规的医院，避免走弯路和不必要的费用。